BIR 2025 · nº 121Genética y Biología Molecular
La herencia de una de las siguientes enfermedades es autosómica recesiva:
- A.Síndrome de Rett.
- B.Enfermedad de Tay-Sachs.✓ correcta
- C.Retinoblastoma.
- D.Corea de Huntington.
BIR 2025 · nº 122Genética y Biología Molecular
¿Qué enfermedad con herencia autosómica dominante es causada por una mutación o duplicación del gen PMP22?:
- A.Distrofia muscular de Duchenne.
- B.Enfermedad de Crohn.
- C.Fibrosis quística.
- D.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.✓ correcta
BIR 2025 · nº 123Genética y Biología Molecular
¿Cuál de los siguientes síndromes de tumor hereditario se asocia con mutaciones del gen PTEN?:
- A.Poliposis adenomatosa familiar (PAF).
- B.Mama/ovario familiar.
- C.Li-Fraumeni.
- D.Cowden.✓ correcta
BIR 2025 · nº 124Genética y Biología Molecular
El mecanismo más frecuente que induce la activación del protooncogen BCL2 en el linfoma folicular es:
- A.Mutación puntual.
- B.Amplificación génica.
- C.Inversión.
- D.Translocación.✓ correcta
🔁 El BIR ha vuelto a preguntar esto: BIR 2018.
BIR 2025 · nº 125Bioquímica y Metabolismo
Un aumento de los niveles de 2,3-bisfosfoglicerato:
- A.Disminuiría la afinidad de la hemoglobina por el O2.✓ correcta
- B.Disminuiría la afinidad de la hemoglobina y de la mioglobina por el O2.
- C.Disminuiría la liberación de O2 de la hemoglobina en los capilares de los tejidos.
- D.Estabilizaría la estructura cuaternaria de la oxihemoglobina.
BIR 2025 · nº 126Bioquímica y Metabolismo
En relación con el colágeno podemos afirmar que:
- A.Tiene alto contenido en glicina lo que favorece su estructura secundaria mayoritaria de hélice-alfa.
- B.Para la acción de la prolina hidrolasa se requiere vitamina C.
- C.Se caracteriza por carecer del aminoácido prolina en su composición.
- D.Hay formación de enlaces cruzados entre lisinas de moléculas de tropocolágeno cercanas.✓ correcta
BIR 2025 · nº 127Bioquímica y Metabolismo
Se aísla un enzima de cuatro bacterias diferentes, los cuatro catalizan la misma reacción, pero muestran diferentes valores de Km, ¿cuál tendrá mayor afinidad para el sustrato?:
- A.El que tiene una Km de 0,15 mM.
- B.El que tiene una Km de 150 mM.
- C.El que tiene una Km de 15000 pM.
- D.El que tiene una Km de 1,5 nM.✓ correcta
BIR 2025 · nº 128Bioquímica y Metabolismo
La transformación de piruvato en lactato:
- A.Reduce el piruvato con un aporte de electrones procedente del NADH.✓ correcta
- B.Promueve el consumo de glucosa en situación de aerobiosis.
- C.Es esencial para la reoxidación del coenzima NADPH.
- D.Oxida el piruvato a lactato en situación de anaerobiosis.
BIR 2025 · nº 129Bioquímica y Metabolismo
¿Cuál es la función de la movilización del glucógeno hepático?:
- A.Proporcionar la gran energía requerida por el tejido hepático en situación de ayuno.
- B.Exportar la glucosa a otros tejidos cuando disminuyen los niveles sanguíneos.✓ correcta
- C.Exportar la glucosa a otros tejidos cuando se produce un aumento en los niveles de insulina sanguíneos.
- D.Utilización de la glucosa 6-P en diferentes rutas metabólicas.
BIR 2025 · nº 130Bioquímica y Metabolismo
La lipoproteínalipasa o LPL:
- A.Participa en la degradación de los triglicéridos almacenados intracelularmente para proporcionar ácidos grasos como combustible energético.
- B.Se expresa mayoritariamente en el hígado, donde constituye la principal vía de captación de ácidos grasos.
- C.Hidroliza los trigliceroles de las lipoproteínas que contengan apoC-II.✓ correcta
- D.Cataliza la entrada, por endocitosis, de los quilomicrones y VLDL en el tejido adiposo.
BIR 2025 · nº 131Bioquímica y Metabolismo
La molécula de carnitina es necesaria para el organismo, ya que:
- A.Es necesaria para la transferencia de ácidos grasos de cadena larga hacia el interior de la mitocondria.✓ correcta
- B.Interviene en la síntesis de ácidos grasos.
- C.Es necesaria para la β-oxidación al ser un cofactor de la acil-CoA deshidrogenasa.
- D.Interviene en la salida de acetil-CoA de la mitocondria, siendo por ello imprescindible para la síntesis de ácidos grasos.
BIR 2025 · nº 132Bioquímica y Metabolismo
Los cuerpos cetónicos se sintetizan:
- A.En el tejido hepático y el tejido adiposo cuando se acumula acetil-CoA y se exportan en forma de β-hidroxibutirato.
- B.En el tejido hepático y el tejido adiposo cuando se acumula acetil-CoA y se exportan en forma de acetoacetil-CoA.
- C.En el tejido hepático en situación de ayuno prolongado a partir del acetil-CoA.✓ correcta
- D.En el tejido hepático y constituyen el principal combustible metabólico de los eritrocitos en situación de ayuno prolongado.
BIR 2025 · nº 133Bioquímica y Metabolismo
¿Cuál es la vitamina cuya deficiencia causa el escorbuto?:
- A.Vitamina A.
- B.Vitamina C.✓ correcta
- C.Vitamina D.
- D.Vitamina E.
BIR 2025 · nº 134Bioquímica y Metabolismo
¿Qué enfermedad se produce por una acumulación de esfingomielina en el cerebro como consecuencia de un defecto genético en la enzima esfingomielinasa?:
- A.La enfermedad de Niemann-Pick.✓ correcta
- B.La enfermedad de Fabry.
- C.La enfermedad Tay-Sachs.
- D.La enfermedad de Sandhoff.
BIR 2025 · nº 135Bioquímica y Metabolismo
¿Cuál es la enzima que cataliza la transformación de glutatión oxidado en glutatión reducido?:
- A.Catalasa.
- B.Glutatión peroxidasa.
- C.Glutatión reductasa.✓ correcta
- D.Superóxido dismutasa.
BIR 2025 · nº 136Bioquímica y Metabolismo
¿Qué aminoácido transporta amoniaco desde los músculos esqueléticos al hígado?:
- A.Glicina.
- B.Leucina.
- C.Alanina.✓ correcta
- D.Glutamato.
BIR 2025 · nº 137Bioquímica Clínica y Análisis Clínicos
¿Qué marcadores bioquímicos de inflamación/infección son recomendados para el diagnóstico de sepsis?:
- A.Proteína C reactiva (PCR) y haptoglobina.
- B.Procalcitonina (PCT) y calprotectina.
- C.Procalcitonina (PCT) y proteína C reactiva (PCR).✓ correcta
- D.Haptoglobina y calprotectina.
BIR 2025 · nº 138Bioquímica Clínica y Análisis Clínicos
Señale la respuesta CORRECTA. El amonio y el perfil de aminoácidos en plasma son marcadores biológicos empleados en la práctica clínica para el diagnóstico bioquímico de una de las siguientes enfermedades metabólicas:
- A.Mucopolisacaridosis tipo I.
- B.Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).✓ correcta
- C.Glucogenosis tipo V.
- D.Gangliosidosis GM2.
BIR 2025 · nº 139Bioquímica Clínica y Análisis Clínicos
Respecto a la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce señale la repuesta CORRECTA:
- A.Es una enfermedad metabólica hereditaria que se produce por un defecto en el catabolismo de cistina, prolina y leucina.
- B.Es una enfermedad metabólica hereditaria que se produce por un defecto en el catabolismo de los aminoácidos ramificados (leucina, isoleucina y valina).✓ correcta
- C.Es una enfermedad metabólica hereditaria que se produce por un defecto en el catabolismo de lisina y triptófano.
- D.Es una enfermedad metabólica hereditaria que se produce por un defecto en el catabolismo de lisina, triptófano y valina.
BIR 2025 · nº 140Bioquímica Clínica y Análisis Clínicos
La hemólisis, la ictericia y la lipemia son las interferencias analíticas endógenas más frecuentes en la práctica clínica. Una de las siguientes afirmaciones al respecto es CIERTA:
- A.Los únicos dos mecanismos de interferencia debidos a la hemólisis son la interferencia espectrofotométrica y la interferencia química.
- B.En muestras hemolizadas, parámetros analíticos como la aspartato-aminotransferasa (AST), la lactato deshidrogenasa (LDH) y el potasio están disminuidos.
- C.La ictericia es una interferencia analítica condicionada por un estado patológico del propio paciente y, por tanto, es inevitable.✓ correcta
- D.La ultracentrifugación (100.000 x g – 2.000.000 x g) es una metodología ineficaz para separar las diversas lipoproteínas contenidas en la muestra y eliminar la interferencia por lipemia.
ℹ️ La materia de cada pregunta la asignamos nosotros leyéndola: el Ministerio publica los exámenes sin clasificar. La llevan las 2.225. Ojo con una cosa: en el BIR muchas preguntas se pueden colgar de dos sitios, porque las cuatro especialidades a las que se opta son multidisciplinares y una PCR es biología molecular o es microbiología según qué te pregunten. Vamos por lo que la pregunta obliga a saber, no por la técnica que nombra, y con el mismo criterio siempre. Enunciados, opciones y respuestas son las oficiales. ¿Prefieres practicarlas?