BIR 2025 · nº 114Genética y Biología Molecular
La expresividad es:
- A.La gravedad de la expresión del fenotipo en individuos que presentan el mismo genotipo causante de la enfermedad.✓ correcta
- B.Probabilidad de que un gen presente cualquier nivel de expresión fenotípica.
- C.El fenómeno de la diferente expresión de alelos dependiendo del progenitor de origen.
- D.Rasgo que solo se expresa en un sexo.
BIR 2025 · nº 115Genética y Biología Molecular
El orgánulo más asociado con herencia extranuclear es:
- A.El ribosoma.
- B.La mitocondria.✓ correcta
- C.El aparato de Golgi.
- D.Los lisosomas.
BIR 2025 · nº 116Genética y Biología Molecular
El gen CHD7 implicado en el Síndrome de CHARGE se localiza en la región cromosómica:
- A.8q12.✓ correcta
- B.18q12.
- C.8p12.
- D.8q34.
BIR 2025 · nº 117Genética y Biología Molecular
La anemia falciforme es una enfermedad:
- A.Autosómica dominante.
- B.Autosómica recesiva.✓ correcta
- C.Ligada al cromosoma X dominante.
- D.Ligada al cromosoma X recesiva.
BIR 2025 · nº 119Genética y Biología Molecular
Una inversión paracéntrica:
- A.Incluye el centrómero en la región invertida.
- B.No incluye el centrómero en la región invertida.✓ correcta
- C.Contiene dos regiones invertidas adyacentes.
- D.Incluye el telómero en la región invertida.
BIR 2025 · nº 120Genética y Biología Molecular
Una niña nacida con el Síndrome de Angelman tiene una deleción del gen AS (UBE3A). ¿De qué parental puede principalmente heredar la deleción?:
- A.De la madre.✓ correcta
- B.Del padre.
- C.Puede haberla heredado de cualquiera de los dos.
- D.De ninguno de los dos.
BIR 2025 · nº 121Genética y Biología Molecular
La herencia de una de las siguientes enfermedades es autosómica recesiva:
- A.Síndrome de Rett.
- B.Enfermedad de Tay-Sachs.✓ correcta
- C.Retinoblastoma.
- D.Corea de Huntington.
BIR 2025 · nº 122Genética y Biología Molecular
¿Qué enfermedad con herencia autosómica dominante es causada por una mutación o duplicación del gen PMP22?:
- A.Distrofia muscular de Duchenne.
- B.Enfermedad de Crohn.
- C.Fibrosis quística.
- D.Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A.✓ correcta
BIR 2025 · nº 123Genética y Biología Molecular
¿Cuál de los siguientes síndromes de tumor hereditario se asocia con mutaciones del gen PTEN?:
- A.Poliposis adenomatosa familiar (PAF).
- B.Mama/ovario familiar.
- C.Li-Fraumeni.
- D.Cowden.✓ correcta
BIR 2025 · nº 124Genética y Biología Molecular
El mecanismo más frecuente que induce la activación del protooncogen BCL2 en el linfoma folicular es:
- A.Mutación puntual.
- B.Amplificación génica.
- C.Inversión.
- D.Translocación.✓ correcta
🔁 El BIR ha vuelto a preguntar esto: BIR 2018.
BIR 2025 · nº 151Genética y Biología Molecular
Respecto a la duplicación del ADN:
- A.Todas las copias de ADN parten de una sola cadena molde.
- B.Es una duplicación semiconservativa.✓ correcta
- C.La cadena orientada que deja libre una posición 3´para la polimerasa es la proveniente de la madre, y es la cadena molde preferente, solo si hay alguna interrupción en la lectura el organismo reproduce la cadena complementaria.
- D.En la mitosis de una célula eucariota las mitocondrias son las primeras en duplicarse.
BIR 2025 · nº 152Genética y Biología Molecular
El ADN fetal que circula en el plasma de la gestante:
- A.Representa todo el ADN plasmático que se extrae de la sangre materna.
- B.Es útil únicamente para trastornos que afecten al cromosoma Y, para evitar confundirlo con el ADN materno.
- C.Solo circula ADN fetal en la gestante cuando existe sufrimiento fetal o placentario.
- D.Es un porcentaje pequeño respecto al ADN que circula en el plasma materno y se necesitan técnicas de amplificación y diferenciación del ADN fetal respecto al materno para que tenga utilidad diagnóstica.✓ correcta
BIR 2025 · nº 153Genética y Biología Molecular
¿Cuál es la respuesta CORRECTA en relación con la acción reguladora de los microRNAs en las células eucariotas?:
- A.Se acoplan a regiones del ARN ribosómico inactivando la traducción cuando está sobrepasada la célula.
- B.Actúan directamente sobre la región promotora del ADN acoplándose a dicha región e inactivándola.
- C.Se sintetizan por células cancerígenas para bloquear los desmosomas en las células vecinas.
- D.Regulan la expresión génica por medio de apareamiento de bases con secuencias complementarias en los RNA mensajeros diana.✓ correcta
BIR 2025 · nº 156Genética y Biología Molecular
¿Qué es una aneuploidía?:
- A.Se usa este término para definir la carga correcta de cromosomas en una especie.
- B.La aparición de uno o más cromosomas adicionales o faltantes que conducen a un complemento cromosómico desequilibrado, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número haploide.✓ correcta
- C.Es un sinónimo de triploidía.
- D.Es muy frecuente en humanos (50% de los embarazos a término).
BIR 2025 · nº 157Genética y Biología Molecular
La hemocromatosis por mutaciones en el gen HFE es un tipo de enfermedad:
- A.Autosómica dominante.
- B.Autosómica recesiva.✓ correcta
- C.Ligada al cromosoma X.
- D.La hemocromatosis no es hereditaria.
BIR 2025 · nº 158Genética y Biología Molecular
Una fórmula cromosómica 47XXY indica la presencia de un sujeto:
- A.De sexo masculino con síndrome de Klinefelter.✓ correcta
- B.De sexo femenino con síndrome de Turner.
- C.De sexo masculino con síndrome de Swyer.
- D.Es la fórmula cromosómica normal en varones.
BIR 2025 · nº 159Genética y Biología Molecular
En la replicación del ADN desde un origen de replicación, la ADN-polimerasa necesita:
- A.Un cebador en la hebra continua y un cebador en la hebra discontinua.
- B.Un cebador en la hebra continua y un cebador para cada fragmento de Okazaki en la hebra discontinua.✓ correcta
- C.La ADN-polimerasa NO necesita cebadores.
- D.Varios cebadores en la hebra continua y varios cebadores en la hebra discontinua.
BIR 2025 · nº 160Genética y Biología Molecular
¿Qué enzima se encarga de unir los fragmentos cortos de ADN producidos durante la replicación de la cadena retardada del ADN?:
- A.Helicasa.
- B.Primasa.
- C.Ligasa.✓ correcta
- D.ADN polimerasa.
BIR 2025 · nº 161Genética y Biología Molecular
¿En cuál de los siguientes procesos intervienen ARN pequeños nucleares (ARNsn)?:
- A.Procesamiento y modificación química del ARN ribosómico en el nucleolo.
- B.Regulación de la expresión génica mediante degradación de ARN mensajeros selectivos.
- C.Eliminación de intrones durante el procesamiento del ARN mensajero.✓ correcta
- D.Inactivación del cromosoma X en las células femeninas.
BIR 2025 · nº 206Genética y Biología Molecular· de reservaanulada
La ARN polimerasa III transcribe:
- A.ARN mensajero.
- B.ARN de transferencia.
- C.Todos los ARN ribosómicos.
- D.Micro ARN.
La Comisión Calificadora la anuló: no tiene respuesta correcta y no contó para la nota. Se conserva porque cayó en el examen.
ℹ️ La materia de cada pregunta la asignamos nosotros leyéndola: el Ministerio publica los exámenes sin clasificar. La llevan las 2.225. Ojo con una cosa: en el BIR muchas preguntas se pueden colgar de dos sitios, porque las cuatro especialidades a las que se opta son multidisciplinares y una PCR es biología molecular o es microbiología según qué te pregunten. Vamos por lo que la pregunta obliga a saber, no por la técnica que nombra, y con el mismo criterio siempre. Enunciados, opciones y respuestas son las oficiales. ¿Prefieres practicarlas?